गहरी खुदाई: क्या आनुवंशिक पुनर्संयोजन हानिकारक लक्षणों की अभिव्यक्ति से जुड़ा है?

मनुष्यों सहित अधिकांश स्तनधारी द्विगुणित होते हैं। अर्थात्, परमाणु डीएनए (nrDNA) गुणसूत्रों के जोड़े के रूप में मौजूद है (मनुष्यों में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं, जबकि चूहों में 20)। गुणसूत्रों की यह जोड़ी समजातीय होती है, जिसमें दोनों गुणसूत्रों पर जीनों का क्रम समान होता है। हालांकि, एक जीन जो किसी विशेष पते (‘लोकस’) पर बैठता है, उसके समरूप गुणसूत्रों पर अलग-अलग ‘एलील’ हो सकते हैं। समझने के लिए, अगर हम यह मान लें कि ऊंचाई एक विशेष जीन द्वारा निर्धारित की जाती है, जो कि 6 वें गुणसूत्र पर बैठता है, गुणसूत्रों में से एक कम ऊंचाई के लिए आनुवंशिक अनुक्रम ले सकता है – बल्कि, ‘एलील’ के लिए छोटापन – और दूसरा लम्बाई के लिए जीन ले जा सकता है। (वास्तव में, ऊंचाई के लिए कोई एक जीन जिम्मेदार नहीं है और यह जीन के संयोजन से निर्धारित होता है, न कि कम से कम पर्यावरण और पोषण)। ऊपर के इस मेक-विश्वास उदाहरण में, यदि जोड़ी में दोनों गुणसूत्रों को लघुता के लिए एलील को ले जाना था, तो हम कहेंगे कि व्यक्ति, या अनुक्रम, उस स्थान पर लघुता के लिए समयुग्मक है, या विषमयुग्मजी यदि दोनों गुणसूत्र थे विभिन्न एलील ले जाने के लिए। यही तर्क तब भी लागू होता है जब हम उन प्रजातियों पर विचार करते हैं जहां आनुवंशिक कोड ट्रिपल में मौजूद होता है न कि जोड़े में, एक ऐसी स्थिति जिसे ट्रिपलोइड कहा जाता है।

यह उस विशेष गुण / जीन / स्थान के लिए किसी व्यक्ति के जीनोटाइप को निर्धारित करता है। उदाहरण के लिए, एक फूल प्रजाति के लिए जिसमें सफेद और पीले फूल हो सकते हैं, एक विशेष फूल का जीनोटाइप YY (दोनों गुणसूत्रों पर पीले फूल के लिए एलील) या WY या YW (या तो एक एलील) या WW (दोनों पर सफेद एलील) हो सकता है। . यदि W पुनरावर्ती एलील होता, और Y प्रमुख होता, तो एक विषमयुग्मजी फूल में एक पीला फेनोटाइप होता।

एक हानिकारक एलील व्यक्ति को किसी न किसी तरह से नुकसान में डालता है। एक हानिकारक एलील बहुत अधिक प्रभावशाली हो सकता है। लेकिन, उस स्थिति में, यह व्यक्ति की फिटनेस को कम करने वाला है और जीनोटाइप के अगली पीढ़ी को पारित होने की संभावना कम होने वाली है।

हालांकि, मामले तब जटिल हो जाते हैं जब एक ही जीनोटाइप के परिणामस्वरूप अलग-अलग फेनोटाइप होते हैं – एक घटना जिसे एलील-विशिष्ट अभिव्यक्ति (एएसई) कहा जाता है। कनाडा के शोधकर्ताओं की एक टीम द्वारा इस सप्ताह प्रकाशित एक अध्ययन उस पर प्रकाश डालता है। वे पाते हैं कि जीनोम के जिन क्षेत्रों में पुनर्संयोजन होने की संभावना है, उनमें भी हानिकारक एलील के एक सेट को बाहर निकालने की अधिक संभावना है।

एक्सप्रेस प्रीमियम का सर्वश्रेष्ठ
टोनी फडेल साक्षात्कार: 'मैं दर्द निवारक उत्पादों को हर जगह देखता हूं, आप बस हा ...बीमा किस्त
ज़बरदस्ती से ठगी से लेकर चीन तक लिंक: बढ़ते ऋण ऐप घोटालों का खतराबीमा किस्त
सोशल मीडिया: शिकायतों के लिए अपील पैनल स्थापित किए जा सकते हैंबीमा किस्त
समझाया: सुप्रीम कोर्ट ने पुरी मंदिर के आसपास खुदाई के खिलाफ याचिका खारिज की...बीमा किस्त

पुनर्संयोजन एक ऐसी घटना है जिसमें एक जोड़े में गुणसूत्र टूट जाते हैं, उनके कोड युग्मों के एक नए अनुक्रम का निर्माण करने के लिए पुनर्संयोजित होते हैं। यह अर्धसूत्रीविभाजन की विशेषता है, एक प्रकार का कोशिका विभाजन जो तब होता है जब युग्मक कोशिकाएं (शुक्राणु या ओवा) बन रही होती हैं। शुक्राणुओं/ओवा में परिणामी क्रम मोनोप्लोइड है जिसका अर्थ है कि यह एक जोड़ी के रूप में मौजूद नहीं है। जोड़ी तभी बनती है जब शुक्राणु और अंडाणु एक हो जाते हैं। एलील्स / लक्षणों का एक सेट जो एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी में पारित होता है, ‘हैप्लोटाइप’ के रूप में जाना जाता है।

जीनोम के ऐसे क्षेत्र हैं जो पुनर्संयोजन (पुनर्संयोजन हॉटस्पॉट) के लिए अधिक आत्मीयता प्रदर्शित करते हैं और फिर ऐसे क्षेत्र हैं जो उसी (कोल्डस्पॉट) के लिए कम आत्मीयता प्रदर्शित करते हैं। उत्तरार्द्ध स्वाभाविक रूप से हानिकारक उत्परिवर्तन को जमा करने और उस तक पहुंचने की अनुमति देता है जिसे हम ‘निर्धारण’ कहते हैं। हारवुड एट अल (2022) पुनर्संयोजन क्षेत्रों को निम्न (यानी कोल्डस्पॉट, सीएस), सामान्य और उच्च पुनर्संयोजन (एचआरआर) के रूप में वर्गीकृत करता है। अध्ययन ने लगभग 1596 व्यक्तियों को जीनोटाइप किया और उनकी एलील अभिव्यक्ति को मापा। इन 1596 व्यक्तियों में कार्टाजेन परियोजना के हिस्से के रूप में क्यूबेक, कनाडा के 844 व्यक्ति और जीनोटाइप ऊतक अभिव्यक्ति परियोजना के 752 व्यक्ति शामिल थे। यह पाया गया कि ‘एचआरआर/सामान्य क्षेत्रों में एएसई का संवर्धन जांचे गए सभी ऊतकों में देखा गया।’

जीनोटाइप टिश्यू एक्सप्रेशन प्रोजेक्ट (जीटीईएक्स) पर पूंजीकरण, 2018 में एक पिछले अध्ययन ने स्थापित किया था कि, एक सामान्य आबादी में, चयन को शुद्ध करने से उन हैप्लोटाइप्स को कम कर दिया जाता है जहां हानिकारक उत्परिवर्तन जमा हो गए हैं और संभवतः ‘बढ़ी हुई रोगजनक पैठ’ होगी। उन्होंने यह भी पाया कि कैंसर रोगियों में, इन हानिकारक हैप्लोटाइप विन्यासों की पैठ समृद्ध होती है। इस खोज का विस्तार करते हुए, हारवुड एट अल (2022) ने देखा कि उच्च या सामान्य पुनर्संयोजन के क्षेत्रों में, संभावित रूप से रोग पैदा करने वाले एलील अंडरएक्सप्रेस्ड होते हैं, और पुनर्संयोजन कोल्डस्पॉट में ओवरएक्सप्रेस्ड होते हैं।

क्यूबेक, कनाडा के ऐतिहासिक संदर्भ को भी नोट करना महत्वपूर्ण है। 400 साल पहले फ्रांसीसी उपनिवेशवादियों द्वारा आबादी का निपटारा किया गया था, साथ ही सागुएने-लाक-सेंट-जीन क्षेत्र जैसे छोटे उपनिवेशों के साथ। यह भी सर्वविदित है कि जब जनसंख्या का आकार छोटा होता है, तो कम जीन पूल के कारण विभिन्न लोकी के एलील्स के बीच गैर-यादृच्छिक संघों की अधिक संभावना होती है। प्राकृतिक चयन में उस मामले में काम करने के लिए बहुत कम आनुवंशिक विविधता बची है – और यह काफी अक्षम है। इसलिए, अफ्रीकी या यूरोपीय आबादी की तुलना में Saguenay क्षेत्र उच्च स्तर की संबंधितता दिखाता है, जिनके पास अधिक कुशल प्राकृतिक चयन प्रक्रियाएं होती हैं। अध्ययन में तर्क दिया गया है, ‘सीएस की तुलना में एचआरआर/सामान्य में एएसई की बढ़ी हुई बाधाओं वाले अफ्रीकी व्यक्तियों के हस्ताक्षर जीटीईएक्स मांसपेशियों, मस्तिष्क, डिम्बग्रंथि, फेफड़े और यकृत ऊतक में भी प्रदर्शित किए गए थे।’

मैं सीमित समय पेशकश | एक्सप्रेस प्रीमियम सिर्फ 2 रुपये / दिन में एड-लाइट के साथ सब्सक्राइब करने के लिए यहां क्लिक करें मैं

अध्ययन में पाया गया है कि पर्यावरणीय इतिहास भी महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। उन जीनों की जांच करते समय जिन्होंने क्षेत्रों और परिवेशों में अभिव्यक्ति डेटा प्राप्त किया था। उन्होंने देखा कि Saguenay में पूर्वजों के साथ लेकिन वर्तमान में मॉन्ट्रियल, क्यूबेक सिटी और Saguenay जैसे विभिन्न क्षेत्रों में रहने वाले व्यक्तियों में ‘अंतर एलील-विशिष्ट अभिव्यक्ति’ थी।

विकासवादी जीव विज्ञान में एक लंबे समय से चले आ रहे प्रश्न को समझने के लिए अध्ययन एक महत्वपूर्ण कदम है: पिछले जनसांख्यिकीय परिवर्तन, जनसंख्या आकार और आनुवंशिक बहाव पुनर्संयोजन के साथ कैसे बातचीत करते हैं और जीन अभिव्यक्ति को प्रभावित करते हैं। आबादी में रोग के जोखिमों की भविष्यवाणी में इसके निहितार्थों पर प्रकाश डालते हुए, अध्ययन में कहा गया है कि ‘जीन अभिव्यक्ति जीनोटाइप को फेनोटाइप में अनुवाद करने में एक महत्वपूर्ण मध्यवर्ती कदम है, और इस प्रकार यह समझना कि जीन अभिव्यक्ति को कैसे विनियमित और विकसित किया जाता है, फेनोटाइपिक भिन्नता और रोग पैठ के बीच संबंधों को कम करने के लिए महत्वपूर्ण है। मानव आबादी के पार।’

लेखक भारतीय विज्ञान संस्थान (IISc), बेंगलुरु में रिसर्च फेलो हैं और एक स्वतंत्र विज्ञान संचारक हैं। उन्होंने ट्वीट किया @क्रिटिक।

.

Leave a Comment