वैज्ञानिकों ने पूरे मानव जीनोम को डिकोड किया: यह क्यों मायने रखता है?

नया पेपर, जिसका शीर्षक “मानव जीनोम का पूरा अनुक्रम” है, बताता है कि वर्ष 2000 में जारी जीनोम ने जीनोम के केवल यूक्रोमैटिक अंश को कवर किया, और महत्वपूर्ण हेटरोक्रोमैटिक क्षेत्रों को अधूरा छोड़ दिया। यूक्रोमैटिक और हेटरोक्रोमैटिक क्षेत्रों के बीच का अंतर यह है कि पहला हल्के ढंग से पैक किया जाता है और प्रतिलेखन के लिए सुलभ होता है, जबकि दूसरा भारी संकुचित होता है और लिप्यंतरण करना मुश्किल होता है।

“यह पता चला है कि ये जीन अनुकूलन के लिए अविश्वसनीय रूप से महत्वपूर्ण हैं,” वाशिंगटन विश्वविद्यालय में हॉवर्ड ह्यूजेस मेडिकल इंस्टीट्यूट के अन्वेषक और अध्ययन के शोध नेता इवान ईचलर कहते हैं (सीएनएन के माध्यम से)। “उनमें प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया जीन होते हैं जो हमें संक्रमण और विपत्तियों और वायरस को अनुकूलित करने और जीवित रहने में मदद करते हैं। उनमें ऐसे जीन होते हैं जो … दवा प्रतिक्रिया की भविष्यवाणी करने के मामले में बहुत महत्वपूर्ण हैं।”

वैज्ञानिकों ने खुलासा किया कि हेटरोक्रोमैटिक क्षेत्रों को संबोधित करके, मानचित्र में अब 3,055-बिलियन बेस-जोड़ी अनुक्रम हैं। इनमें वाई को छोड़कर सभी गुणसूत्रों के लिए विधानसभाओं में अंतराल और अनुक्रमों के लगभग 200 मिलियन नए आधार जोड़े शामिल हैं। अध्ययन ने पूर्व संदर्भों में त्रुटियों को भी ठीक किया। कागज के अनुसार, पूरा नक्शा “जीनोम के जटिल क्षेत्रों को परिवर्तनशील और कार्यात्मक अध्ययन के लिए” अनलॉक करता है।

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